Un estudio identifica una nueva variante genética de alzheimer que podría afectar a millones de personas

Un estudio liderado por el Instituto de Investigación del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (IR Sant Pau) de Barcelona ha revelado la existencia de una nueva variante genética de la enfermedad de Alzheimer que podría tener un impacto significativo en millones de personas en todo el mundo. La investigación, publicada en la revista Nature Medicine, identificó la duplicidad del gen APOE4 como un factor determinante en el desarrollo de esta enfermedad neurodegenerativa.

Según los resultados del estudio, prácticamente todas las personas que poseen dos copias del gen APOE4 (homocigotos APOE4) muestran signos de Alzheimer, lo que sugiere que esta variante genética no solo representa un factor de riesgo, sino que puede considerarse una forma genéticamente determinada de la enfermedad. Esta conclusión marca un importante punto de inflexión en la comprensión de la enfermedad, que hasta ahora se había asociado principalmente con un mayor riesgo vinculado al gen APOE4.

Para llegar a estas conclusiones, los investigadores analizaron datos de más de 3.000 donantes de cerebro, incluidos homocigotos APOE4 de diferentes regiones, y descubrieron que más del 95% de las personas mayores de 65 años con la duplicidad de este gen presentaban características biológicas relacionadas con el Alzheimer en pruebas como el líquido cefalorraquídeo y PET.

El director del Área de Investigación en Enfermedades Neurológicas, Neurociencia y Salud Mental del IR Sant Pau, Juan Fortea, destacó la importancia de estos hallazgos al señalar que entre el 2% y el 3% de la población posee esta variante genética, que representa el 15% de los casos de Alzheimer. Este descubrimiento plantea la posibilidad de desarrollar estrategias preventivas más específicas y avanzar hacia terapias más individualizadas, siguiendo el modelo exitoso aplicado en el campo de la oncología.

Alberto Lleó, uno de los investigadores involucrados en el estudio, subrayó que la presencia de dos copias del gen APOE4 no solo aumenta el riesgo de padecer Alzheimer, sino que también adelanta la aparición de la enfermedad. Estos hallazgos abren nuevas puertas para comprender las causas subyacentes del Alzheimer y podrían conducir a enfoques terapéuticos más personalizados que se ajusten a las necesidades específicas de los pacientes.

En este sentido, los expertos han resaltado que la identificación de esta nueva variante genética podría tener implicaciones significativas a nivel global, ya que se estima que millones de personas podrían estar en riesgo debido a la duplicidad del gen APOE4. Este descubrimiento plantea un desafío y una oportunidad para la comunidad científica y médica en la lucha contra el Alzheimer, al tiempo que destaca la importancia de la investigación genética en la comprensión y el tratamiento de las enfermedades neurodegenerativas.

En un contexto en el que la demencia y el Alzheimer representan una carga creciente para la salud pública, esta nueva información podría allanar el camino hacia un enfoque más preciso y efectivo en la prevención y tratamiento de la enfermedad. Con la posibilidad de desarrollar terapias individualizadas basadas en la genética de cada paciente, se abre una nueva ventana de esperanza en la lucha contra el Alzheimer y se refuerza la urgencia de continuar explorando las complejidades de esta enfermedad que afecta a tantas personas en todo el mundo.